Genomepleio: Integración genética en la clínica.
Este artículo tiene algo especial para mí. Como sabéis, aquellos que seguís este blog, las publicaciones presentan un hilo conductor que es mi acercamiento profesional al mundo de la genética. Este proceso tiene un trasfondo socrático en el sentido de que a mayor conocimiento adquirido mayor consciencia de la inmensidad por conocer. Así que frente a esa lucha quijotesca se me ocurrió desarrollar una herramienta cuya función sea la de guía entre la inmensidad de los datos que crece cada día.
Os presento Genomepleio.
La aplicación web Genomepleio es una plataforma digital destinada al personal clínico, médico y odontológico, que sirve de facilitadora del diagnóstico de patologías de base genética en clínica. Genomepleio se basa exclusivamente en la base de datos OMIM, de la Universidad Johns Hopkins, como fuente de información para correlacionar signos y síntomas con enfermedades y genes que los desencadenan. La aplicación permite que el clínico introduzca aquellos signos y síntomas con los que está familiarizado en su rutina clínica y, en respuesta, le devuelve aquellas enfermedades genéticas que los presentan ordenando la respuesta de forma que la primera enfermedad será aquella que presente mayor grado de coincidencia de los signos y síntomas descritos. Igualmente, permite resaltar gráficamente en dicha respuesta, aquellos antecedentes médicos que pueda presentar el propio paciente o familiares (esta función no modifica el orden de la respuesta). Sabemos que un gen puede regular la expresión de diferentes fenotipos en sistemas aparentemente no relacionados entre sí y en distintitas etapas de la vida (pleiotropía). La detección de alteraciones en estos genes (mutaciones) mediante la identificación de los signos y síntomas que puede expresar y la gestión integrada de esta información mediante esta plataforma, consigue conectar y familiarizar al clínico con el ámbito de la medicina genética con un marcado carácter preventivo y predictivo (para más información ver manual de usuario en la web genomepleio.com).
… Empieza el juego.