Los asintomáticos y los camaleones, retos clínicos del futuro

Como ya cité en un artículo previo, el término pleiotropía se refiere a cómo un gen es responsable de múltiples efectos fenotípicos. Ésto se hace más relevante cuando se produce una mutación en ese gen y se expresan esos diferentes fenotipos en sistemas aparentemente no relacionados entre si y en distintas etapas de la vida. Pero, ¿cómo encajar esta visión en el desarrollo de la clínica sin caer en la tentación de entender que todo signo se relaciona con una mutación significativa?. Tal vez, estableciendo lazos con aquellas disciplinas médicas que nos pueden ayudar a encajar todas las piezas en su justa medida. La genética nos dará una parte de la solución y la epigenética la otra.

Existen ciertas patologías inmuno-digestivas que pueden no presentar manifestaciones clínicas digestivas o inmunológicas evidentes o severas, sino leves y esporádicas a edades tempranas, por lo que no serán referidas a su especialista digestivo. Son patologías silentes en pacientes asintomáticos.  Sin embargo, estas patologías pueden compartir una base genética con determinadas manifestaciones orales que pueden aparecer a edades tempranas y que, por tanto, nos pueden servir de señales de alarma.

En otras ocasiones, sí presentan manifestaciones clínicas, pero leves y cambiantes en el tiempo. Manifestaciones que, como cita algún autor¹³, se presentan como características clínicas camaleónicas por presentarse con un patrón cambiante en el tiempo en función de las circunstancias a las que se ve sometido, con base genética que lo justifica (los antecedentes familiares son clave en los casos de mutaciones hereditarias aunque pueden presentarse como mutaciones de novo) y con expresión en distintas etapas de la vida mediadas a través de mecanismos de patogenia interrelacionados en diferentes ámbitos: inmunológico, digestivo, paratiroideo, algunos tipos de cáncer….

Estos patrones de presentación clínica asintomática o camaleónica que acuden a nuestra clínica dental se corresponden con aquellos pacientes de cualquier edad con una serie de manifestaciones clínicas orales leves, esporádicas, irregulares en el tiempo, aparentemente no conectadas entre sí y que no obedecen a una causa evidente. Son pacientes que aprenden a convivir con ellas, aunque pueden presentar períodos de exacerbación y, en ocasiones, acuden a la clínica con alguna o varias manifestaciones en forma de signos y síntomas como: defectos en el esmalte, número y forma de dientes, lesiones de repetición en la mucosa oral, aftas, glositis, úlceras, sensación de ardor, líquen, queilitis angular, pyoestomatitis vegetans, xerostomía, halitosis, dolor referido de origen miofascial en zona de oído, fondo de ojo, áreas dentarias, pérdida de estructura dentaria por erosión-reflujo, disfunción de ATM, tinnitus….

La celiaquía puede ser una de estas patologías inmunodigestivas silentes, pero existen otras  patologías inmuno-digestivas que tambien pueden pasar desapercibidas o despistarnos en su presentación como la colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn, Peutz Jeghers …

Siendo estas patologías las más habituales y referidas en la literatura científica, los estudios genéticos nos permiten acceder a diagnósticos de patologías que en la práctica clínica son más difíciles de identificar. Es por eso que, en la actualidad, frente a estas dificultades, en nuestro centro hemos incorporado los estudios genéticos como herramienta diagnóstica. Los resultados obtenidos hasta ahora muestran su efectividad de manera contundente identificando patologías menos habituales, como aquellas asociadas a las siguientes mutaciones: IKBKG (asociada a inmunodeficiencia, Incontinentia Pigmenti y displasia ectodérmica), GFI1 (asociada a diversos tipos de neutropenia),  GATA3 (asociado a alteraciones auditivas, renales y dentales),…

Nuestro trabajo, por tanto, será identificar estas señales de alarma dentro del conjunto de la historia clínica y sus antecedentes familiares y derivarlos al especialista correspondiente.